Tím z Výskumného ústavu Sant Pau v Barcelone analyzoval údaje pochádzajúce od viac ako 10 000 ľudí a vyše 3 000 darcov mozgu. Výskumníci zistili, že takmer u všetkých ľudí s dvoma kópiami určitého génu sa vyvinú príznaky ochorenia Alzheimerovej choroby. Na základe výsledkov tejto štúdie sa takmer s istotou vyvinie Alzheimerova choroba u jedného z 50 ľudí.

Vedci odhalili, že u viac ako 95 % ľudí vo veku nad 65 rokov s dvoma kópiami génu APOE4 sa objavili skoré príznaky tohto ochorenia. Alzheimerova choroba sa u nositeľov génu prejavila skôr ako u ľudí s inými variantmi génu.

Výskumníci uviedli, že dve kópie APOE4 možno označiť za osobitnú genetickú formu Alzheimerovej choroby.

Dve kópie tohto génu APOE4 majú približne dve percentá populácie – teda jeden z 50 ľudí.

Táto informácia by tiež mohla pomôcť identifikovať osoby, ktoré je najlepšie zaradiť do klinických štúdií na účely liečby.

Dr. Juan Fortea, riaditeľ výskumu v inštitúte Sant Pau, povedal: „Tieto údaje predstavujú novú koncepciu ochorenia.“

„Tento gén je známy už viac ako 30 rokov a vedelo sa, že je spojený s vyšším rizikom vzniku Alzheimerovej choroby,“ povedal.

„Až teraz však vieme, že prakticky u všetkých jedincov(95%) s týmto duplikovaným génom sa Alzheimerova choroba aj naozaj vyvinie,“ dodal.

Doktor Fortea a jeho kolegovia skúmali patologické údaje od 3 297 darcov mozgu vrátane vzoriek od 273 homozygotov APOE4 z Národného koordinačného centra pre Alzheimerovu chorobu, a biomarkery a klinické údaje od 10 039 ľudí vrátane 519 homozygotov APOE4 z piatich veľkých multicentrických kohort v Európe a USA. Väčšina účastníkov týchto štúdií boli belosi.

Čo je to za gén?

Gén APOE sa vyskytuje vo variantoch APOE2, APOE3 a APOE4. Každý človek nesie dve kópie génu APOE, jednu zdedenú po každom z rodičov. Doterajšie štúdie ukázali, že mať aspoň jeden variant génu APOE4 takmer strojnásobuje riziko vzniku ochorenia.

Výskum ukázal, že vo veku nad 65 rokov mali takmer všetky osoby, ktoré mali dve kópie génu APOE4, abnormálne hladiny bielkoviny známej ako amyloid v tekutine okolo mozgu a miechy, čo je príznakom Alzheimerovej choroby.

Dr. Fortea uviedol, že základná biológia tejto choroby je pozoruhodne podobná mladým dedičným typom.

„Vyzerá skôr ako “rodinná forma Alzheimerovej choroby”,“ povedal doktor Eliezer Masliah z Národného inštitútu pre starnutie. „Nie je to len rizikový faktor,“ dodal.

Masliah uviedol, že ďalší výskum sa zameriava na vývoj génovej terapie alebo liekov zameraných špecificky na gén APOE4. Povedal tiež, že je veľmi dôležité pochopiť účinky APOE4 v rôznych populáciách, keďže sa skúmal najmä u bielych ľudí európskeho pôvodu, píše Guardian.

Doktorka Reisa Sperlingová, z nemocnice Brigham and Women’s Hospital v Bostone, povedala: „Musíme sa zamyslieť nad tým, ako môžeme liečiť nositeľov génu APOE4. Tieto osoby sú zúfalé, videli ako toto ochorenie postupuje u oboch svojich rodičov…“

„Tento výskum skutočne naznačuje, že by sme s liečbou mali začať pomerne skoro, v mladšom veku a v ranom štádiu patológie, nakoľko vieme, že je veľmi pravdepodobné, že sa u nich ochorenie rýchlo vyvinie a bude rýchlo postupovať,“ povedala.

Predsedníčka Britskej asociácie pre neurovedy Prof. Tara Spiresová-Jonesová, povedala: „Táto štúdia poskytuje presvedčivé údaje o tom, že u ľudí s dvoma kópiami tohto génu sa Alzheimerova choroba takmer určite vyskytne, pokiaľ budú žiť dostatočne dlho, a to skôr ako u ľudí, ktorí nie sú nositeľmi tohto génu.“

Profesor Jonathan Schott, hlavný lekár spoločnosti Alzheimer’s Research UK, povedal: „V súčasnosti ľuďom neodporúčame, aby sa podrobili genetickému testovaniu na prítomnosť génu APOE, okrem prípadov, keď sa zúčastňujú na výskume. To sa však môže v budúcnosti zmeniť.

„V Alzheimer’s Research UK financujeme niekoľko výskumných projektov, aby sme sa pokúsili pochopiť, prečo prítomnosť génu APOE4 zvyšuje riziko vzniku ochorenia a prečo sa u niektorých ľudí s génom APOE4 demencia nerozvinie. Dúfame, že táto práca povedie k vývoju nových liečebných postupov a priblíži nás k vyliečeniu,“ dodal.

Predpokladá sa, že v Spojenom kráľovstve žije viac ako 900 000 ľudí s diagnózou demencie, zatiaľ čo v USA je to až sedem miliónov ľudí.

Profesor David Curtis, čestný profesor z Ústavu genetiky Kalifornskej univerzity povedal: „Už desaťročia je známe, že APOE4 je silným faktorom Alzheimerovej choroby a že ľudia, ktorí sú nositeľmi dvoch kópií tohto génu sú vystavení podstatne vyššiemu riziku ako tí, ktorí sú nositeľmi jednej kópie.“

Prečítajte si tiež :

• Spozornieť by mali rodičia aj tínedžeri: Aj takto sa dá vystaviť toxickému olovu
• Ako budú zamestnanci pracujúci z domu vyzerať o 70 rokov? Nie je to pekný pohľad