Môj profil 
Predplatné
Odborníci z amerického centra National Human Genome Research Institute prišli s novou metódou skríningu. Vedci teraz dokážu preskúmať celý genóm budúcich rodičov a informovať ich o chorobách, ktorými môže trpieť ich dieťa. Navyše, po preskúmaní génov, odborníci vedia posúdiť aj predispozície, ktoré môžu viesť k chorobe v ich vlastnom živote.
Podľa kritikov by to ale mohlo mať vážne následky pre fyzický i psychický stav niektorých ľudí. Nie každý dokáže podľa odborníkov zvládnuť a správne vyhodnotiť informácie o svojich budúcich chorobách i chorobách svojich detí.
Doktorka Sue Richadsová z University of Oregon v Portlande, ktorá je vedúcou spomínaného výskumného projektu objasnila nové metódy v rozhovore pre prestížny magazín Science.
Ako sa váš skríning líši od ostatných predošlých skríningov?
Uskutočnili sme výskumy mnohých génov, ktoré doposiaľ neboli preskúmané metódou pomocou kompletného sekvenovania genómu. Laboratóriá, ako je to naše, ponúkajú skríning nosičov, pričom dokážeme vyhodnotiť výsledky na mnoho rokov dopredu, ale paradigma sa teraz posúva z vykonávania skríningu pre jednotlivé gény na poruchy, ako je napríklad cystická fibróza, na skutočne veľmi veľký počet génov. Sekvenovaním celého genómu máme príležitosť skúmať veľmi veľkú porúch.
Čo bolo cieľom tejto štúdie?
Chceli sme vedieť, ako sa budú pacienti rozhodovať o tom, čo sa chcú dozvedieť. A potom, keď získajú výsledky, ako použijú tieto informácie. Cieľom je skutočne povzbudiť ľudí, aby mohli robiť informované rozhodnutia o otázkach reprodukcie.
O čo vlastne ide?
Ktokoľvek, kto sa rozhodne byť súčasťou výskumu, bude vyšetrený na akékoľvek život ohrozujúce genetické poruchy. Potom sú mu tieto výsledky oznámené. Následne mu poskytneme celý zoznam ďalších typov genetických porúch, ktorým by mohli čeliť – viac ako 700 – a opýtame sa ho, či chce poznať svoje výsledky – ťažké poruchy, mierne poruchy a nepredvídateľné poruchy. Jedným z našich zistení bolo, že väčšina ľudí, viac ako 90%, chce, aby sa im oznámili všetky kategórie.
Čo ďalšie ste zistili?
Zistili sme, že väčšina ľudí má aspoň jednu predispozíciu. Niektorí majú predispozíciu až k piatim ochoreniam. Výsledky štúdie hovoria aj o tom, že 3% až 4% ľudí malo medicínsky dôležité predispozície nejakého génu (variantu), ktorý v budúcnosti môže spôsobiť rakovinu, ochorenie srdca alebo niečo podobne závažné.
Aké sú výhody? Prečo by ľudia mali mať záujem o tento nový druh testovania?
Pretože sme používali technológiu sekvenovania celého genómu, dokázali sme ponúknuť ľuďom podrobné informácie o ich osobnom zdraví. Ak máte klinicky akceptovateľný variant, ktorý napríklad predurčí, že máte rakovinu prsníka alebo rakovinu hrubého čreva, potom ich dokážeme s veľkou pravdepodobnosťou včas varovať.
Aké sú prípadné nedostatky?
Všeobecnou praxou v oblasti genetiky a diagnostického testovania je aj oznámenie tých variantov, ktoré nemôžeme presne interpretovať, a nevieme, či skutočne spôsobujú ochorenie alebo nie. Toto je obrovský problém. To, čo by sme nechceli, je mať pacientov s veľkou úzkosťou alebo s prenatálnou diagnózou pre variant neistého významu, pretože by sme im nemohli presne povedať takmer nič. Človek by potom nemohol robiť rozhodnutia. To nie je dobré a mohlo by to byť škodlivé.
Kedy bude komerčne dostupné takéto celkové testovanie?
Možno je to trochu predčasné. Sme blízko pri konci, ale stále existujú niektoré oblasti genómu, ktoré dokonca aj táto technológia ešte nedokáže vyhodnotiť. Existujú niektoré bežné genetické poruchy, v ktorých sú gény veľmi podobné iným génom a diagnostika tam nefunguje príliš dobre. Za pár rokov budeme múdrejší a určite technicky pripravenejší.
Odporučili by ste tento nový druh testovania?
Keď môžeme urobiť viac, mali by sme urobiť viac? V tejto štúdii sme boli konzervatívni v našom prístupe a uviedli sme len tie varianty, o ktorých sme si boli istí, že sú patogénne a choroboplodné. Bude tu potrebná široká diskusia. Musíme stanoviť, kedy je vhodný čas ponúknuť toto riešenie. Nechceme to pustiť do praxe, kým nie sme naozaj pripravení, pretože nechceme dopustiť chyby.
.jpg)
