Dedičnosť tohto nevyliečiteľného ochorenia je naozaj vysoká. U jedincov s Huntingtonovou chorobou je až 50 %-ná pravdepodobnosť, že splodia postihnuté dieťa. Výskyt tohto ochorenia sa odhaduje na 1:20 000 obyvateľov. V Česku sa vedci už desať rokov pokúšajú objaviť možnú metódu liečby a teraz po rokoch testovania a výskum na miniatúrnych prasatách terapiu vyskúšajú v Spojených štátoch na ľuďoch.
Celé to začalo pred desiatimi rokmi, v lete 2009, vo výskumnom Centre PIGMOD v Ústave živočíšnej fyziológie a genetiky AV ČR v Liběchove, kde sa narodila prvá transgénna samice miniatúrneho prasaťa. Do jej genetickej informácie bol začlenený zmutovaný, teda nesprávne tvarovaný ľudský gén spôsobujúci spomínanú nevyliečiteľnou Huntingtonovu chorobu. Na Adéle, ako bolo prasa pomenované, a na jej potomstve potom vedci overovali koncept novej génovej terapie, ktorá teraz vstupuje do fázy klinických štúdií.
Podľa Jana Motlíka, riaditeľa Centra PIGMOD (Pig Models of Diseases), sú miniprasiatka pre výskum viac než vhodné.
Spoločné experimenty českých a holandských výskumníkov na prasiatkách jednoznačne preukázali, že nimi zvolená metóda liečby je bezpečná a efektívna. “Do mozgu transgénnych miniatúrnych prasiatok aplikujeme tzv. vírusové vektory, ktoré dlhodobo znižujú hladinu mutovaného huntingtinu,” vysvetľuje vedecký postup Jan Motlík. Na finálnych experimentoch, ktoré prebiehali za prísne kontrolovaných podmienok, sa podieľali aj neurochirurgovia.
Americký vládny úrad na kontrolu potravín a liečiv teraz metodiku génovej terapie nielenže schválil, ale jej udelil prioritu, ktorá umožnila začatie prvej klinickej štúdie v druhej polovici tohto roka. zatiaľ v Spojených štátoch.
Pre Huntingtonovu chorobu sú charakteristické nekoordinované trhavé pohyby tela a znížené mentálne schopnosti. Choroba nie je smrteľná, ale výrazne oslabuje imunitný systém, a tak znižuje priemernú dĺžku života. K nástupu fyzických príznakov dochádza postupne a môže začať v akomkoľvek veku, aj keď štatisticky najbežnejší výskyt je medzi dvadsiatym a štyridsiatym rokom života.






















