Veľký posun: Prelomová génová terapia navrátila sluch nepočujúcemu batoľaťu

Batoľa, ktoré sa narodilo s vrodenou genetickou vadou spôsobujúcou hluchotu absolvovalo genetickú liečbu a došlo k pokroku – po prvýkrát v živote počuje, píše CBS News

15. 05. 2024 | Zaujímavosti | 4 min. čítania | 0 komentárov |

Ilustračné foto / Foto: Pixabay

Bratislava 15. mája 2024 (HSP/CBS News/ Foto: Pixabay)

▶ ❚❚ ↻

Batoľa, ktoré sa narodilo hluché, dokáže po prelomovej liečbe počuť. Jedno z najmenších detí na svete, ktoré dostalo nový typ génovej terapie na liečbu genetickej hluchoty, sa volá Opal Sandy a má 18 mesiacov.

Opal Sandy sa narodila s úplnou hluchotou v dôsledku chyby v géne OTOF, ktorý vytvára proteín s názvom Otoferlín. Otoferlín umožňuje komunikáciu medzi bunkami vnútorného ucha alebo slimáka a mozgu.

V rámci štúdie, ktorú uskutočnila Cambridgeská univerzita, dostala Opal do pravého ucha infúznu látku kópie génu OTOF.

Chirurgický zákrok trval len 16 minút a bol vykonaný tesne pred jej prvými narodeninami.

V priebehu niekoľkých týždňov Opal začala počuť hlasné zvuky.

Opalina matka, Jo Sandy, opísala, že keď jej dcéra po prvýkrát reagovala na zvuk, bolo to “absolútne dychberúce”. Okamžite poslala správu otcovi Opal, Jamesovi, ktorý bol v práci.

„Vlastne si ani nie som istý, či som tomu na začiatku uveril,“ povedal James. „Myslím, že som si povedal, že je to len náhoda… Viete, že musela reagovať na niečo iné…,“ dodal.

Okamžite prišiel domov a vybral dcére z uška kochleárny implantát. Ide o zariadenie, ktoré obchádza poškodené sluchové bunky priamou stimuláciou sluchových nervov vo vnútornom uchu. Potom začal skúšať, či dievčatko bude reagovať na hlasné búchanie na schodisku.

A Opal reagovala…

Už dvadsaťštyri týždňov po operácii bola Opal schopná počuť šepot. Lekári následne opísali úroveň sluchu v jej pravom uchu ako “takmer normálnu”.

„Lekári jej prehrávali zvuky, za ktorými sa Opal obracala. Boli sme ohromení tým, aké to boli jemné zvuky, aké boli tiché,“ povedal otec. „Myslím, že to boli zvuky, ktoré by ste si v každodennom živote ani bežne nevšimli,“ povedal.

V reportáži pre BBC rodičia uviedli, že dievčatko dokonca začalo rozprávať a pochválili sa. že už vyslovuje slová ako “mama” a “dada”.

Profesor Manohar Bance je ušný chirurg z Cambridge University Hospitals Foundation Trust a vedúci výskumu. Povedal, že výsledky sú “perfektné” a dokonca “lepšie”, ako očakával. „Znamená to novú éru v liečbe hluchoty,“ povedal profesor Bance.

Podľa americkej spoločnosti Regeneron, ktorá stojí za terapiou testovanou v rámci štúdie Chord, Opal znášala zákrok aj samotnú génovú terapiu dobre a po liečbe sa u nej nevyskytli žiadne nežiaduce účinky. Do štúdie sú zapojené deti z pracovísk v USA, Veľkej Británii a Španielsku.

V prvej z troch častí štúdie sa trom hluchým deťom podáva nízka dávka génovej terapie, ale len na jedno ucho. Do tejto skupiny patrí aj Opal. Ďalšej skupine troch detí sa podáva o niečo vyššia dávka, ale tiež len na jedno ucho. Ak sa ukáže, že je to bezpečné, v ďalšej fáze dostanú liečbu ďalšie deti, ale už do oboch uší.

Detská nemocnica vo Filadelfii v januári oznámila výsledky liečby 11-ročného chlapca zo Španielska, ktorý sa tiež narodil nepočujúci. Ako prvý absolvoval liečbu génovej terapie vrodenej hluchoty a po liečbe sa mu zlepšil sluch.

Predpokladá sa, že vrodená hluchota – definovaná ako strata sluchu pri narodení – postihuje približne 1,7 z každých 1 000 detí narodených v USA.

Zariadenia ako načúvacie prístroje a kochleárne implantáty pomáhajú ľuďom s rôznymi typmi straty sluchu tým, že zosilňujú zvuk, ale neobnovujú celé akustické spektrum.

Výsledky liečby Opal a ďalšie súvisiace výsledky štúdie Chord boli prezentované na výročnej konferencii Americkej spoločnosti pre génovú a bunkovú terapiu v Baltimore.

Prečítajte si tiež :

Pošlite nám tip

NAŽIVO

Rakúsko zvyšuje kvóty pre sezónnych pracovníkov z krajín mimo EÚ. Chce tak čeliť nedostatku zamestnancov v cestovnom ruchu. Informuje agentúra APA.