Tragická chyba poľských lekárov alebo k čomu môže viesť umelé oplodnenie

Varšava 15. júla 2018 (HSP/Sputnik/Foto:Sputnik/PGT)

Pred 40 rokmi, v júli 1978, prišlo na svet prvé dieťa zo skúmavky, čo vyvolalo veľký rozruch na strane svetovej lekárskej komunity. Odvtedy extrakorporálne oplodnenie (IVF) napomohlo k narodeniu zhruba 6 miliónov detí v rôznych krajinách sveta.

Aj napriek tomu, že ide reprodukčná medicína dopredu, nie vždy prebehne takéto oplodnenie bez problémov. IVF, ktoré neprinesie želaný výsledok, ešte nie je tak závažné. Iným prípadom však je, keď sa tento proces, do ktorého vkladá bezdetný pár spoločnú nádej, stane rodinnou tragédiou. Práve to sa stalo v roku 2014 v poľskom meste Police, keď sa v dôsledku IVF narodilo dieťa trpiace vážnou genetickou poruchou. Narodené dievčatko navyše kvôli tragickej chybe nie je biologickou dcérou ženy, ktorá ju porodila a vychováva. Medzitým, čo sa rodičia zaoberajú nákladnou liečbou dievčaťa a požadujú po klinike náhradu vo výške troch miliónov zlotých, odborníci sa s týmto problémom snažia vysporiadať. Na túto tému sa poľskej redakcii portálu Sputnik vyjadrila lekárka Natália Kalinina, špecialistka na gynekológiu a liečbu neplodnosti a doktorka na moskovskej klinike Nova.

Sú prípady, kedy je počas procesu IVF kvôli chybe zavedené žene cudzie vajíčko, naozaj vzácne alebo je nemožné sa takémuto riziku vyhnúť?

V našej praxi sme sa s takými prípadmi nestretli a zdajú sa nám veľmi, ale veľmi pochybné. Súvisí to najmä s tým, že na všetkých moderných klinikách existuje jasný a dobre zavedený algoritmus práce. Najprv sú všetky skúmavky so zárodočnými bunkami a embryami označené. V elektronickej dokumentácii je potom stanovený vzťah medzi pacientkou a jej manželom, čo bráni použitiu darcovského vajíčka, teda ak si pacienti nevybrali darcu pre svoje vajíčko už skôr. Skúmavky kontrolujú dvaja embryológovia, pričom ide o kontrolu dvoch na sebe nezávislých osôb. Posúďte sami, ale za takých podmienok je veľmi zložité dopustiť sa chyby.

Môže samotná procedúra IVF u embrya spôsobiť genetické poruchy?

IVF nemá vplyv na pravdepodobnosť vzniku genetických porúch u embryí. Embryo môže dostať akákoľvek ochorenie od oboch rodičov, rovnako ako v prípade poškodenia, ktoré však nezávisí na genetike rodičov. Môže sa jednať o akékoľvek ochorenie, ako je napr. Downov syndróm, klinefelterov syndróm, cystická fibróza a mnohé ďalšie.

Pokiaľ hovoríme o prípade, ktorý sa stal v Poľsku, je naozaj Schinzel-Giedion syndróm, spôsobený v dôsledku IVF, vážnym ochorením?

Tento syndróm patrí do kategórie závažných ochorení a vyznačuje sa oneskorením v duševnom vývoji, mnohými vrodenými vadami v rozvoji urogenitálneho a kardiovaskulárneho systému, anomálií kostí, tvárovými vadami, epilepsiou. Liečba je symptomatická a dĺžka života závisí od závažnosti daných vád.

Ako často sa pri IVF rodia deti s genetickými vadami?

Podľa štatistík pravdepodobnosť, že sa narodí zdravé bábätko záleží na veku páru, vo väčšej miere na veku ženy, a tiež na tom, či sa u rodičov či príbuzných v minulosti objavila nejaké genetické ochorenie. Samotná procedúra IVF nemá vplyv na genetické vady.

Podľa údajov Svetovej zdravotníckej organizácie riziko, že žena porodí dieťa s trizómiou (jedna z možných chromozonálnych anomálií), je 1:385 vo veku 30 rokov, 1:63 vo veku 40 rokov a 1:19 vo veku 45 rokov. Pričom prevalencia fatálnych chromozomálnych anomálií, ktoré vedú k vnútromaternicovému usmrteniu plodu, je ešte vyššia: napríklad aneuplodia (abnormalita v počte chromozómov) je príčinou 25% všetkých prirodzených potratov, najmä potom 50-60% spontánnych potratov v prvom trimestri tehotenstva. Mladším párom dáva program IVF väčšiu šancu na počatie zdravého dieťaťa kvôli genetickému vyšetreniu embrya. Procedúra IVF s takou analýzou naopak zabraňuje prenosu embrya s genetickými patológiami.

Je potrebné si uvedomiť, že procedúra IVF ako taká nemá vplyv na pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s genetickou vadou. Na genetické problémy má vplyv najmä zdravie rodičov a ich vek. Procedúra IVF však môže pomôcť znížiť riziko, že sa narodí geneticky chorý jedinec, ale nie o 100%. Pokiaľ hovoríme o medicíne všeobecne, potom každá lekárska analýza a každá procedúra pripúšťa chybu. Jednoducho povedané, aj pri štandardnom vyšetrení krvi bude zhruba 1% výsledkov nesprávnych. Pravdepodobnosť akýchkoľvek výnimiek týkajúcich sa zdravia detí po programe IVF neprekračuje štatistiky pravdepodobnosti, ktoré možno pozorovať u populácie pri prirodzenom tehotenstve. Zabrániť narodeniu dieťaťa s genetickou vadou je možné napríklad pomocou PGT (preimplantačná genetická diagnostika), ale sú známe aj prípady, kedy došlo k chybám aj tu.

Je dôležité poznamenať, že embryo s vážnou genetickou vadou najčastejšie umiera v ranej fáze svojho vývoja. Menej závažné genetické ochorenia môžu byť u tehotnej ženy zistené pomocou ďalšej metódy, a to na základe prenatálneho testu, ktorý umožňuje prerušiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov do 12 týždňov.