Čínski vedci vykonali zákrok na laboratórne vyvinutých embryách s beta-talasémiou, teda dedičným ochorením krvi. Chorobu spôsobuje zmena v jednej zo štyroch dusíkatých báz – adeníne (A), guaníne (G), cytozíne (C) a tymíne (T) – známa ako bodová mutácia, informuje portál topky.sk s odvolaním sa na BBC. Vedci preskenovali vzorku DNA, ktorá obsahovala chybnú kombináciu a zmenili bázu G na A, čím ju „opravili“.
„Sme prví, kto názorne predviedol uskutočniteľnosť liečenia genetického ochorenia v ľudskom embryu s použitím systému bázového upravovania,“ povedal Ťün-ťiou Chuang, ktorý bol súčasťou vedeckého tímu a dodal, že výskum otvára nové možnosti liečenia pacientov a prevencie rodenia detí s beta-talasémiou a inými dedičnými ochoreniami.
Táto metóda upravovania génov embryí je pokročilejšia ako metóda génového upravovania CRISP, ktorá umožňuje vedcom vložiť do génov nové informácie, preruší DNA a deaktivuje daný gén počas toho, ako sa telo snaží toto narušenie opraviť. Na rozdiel od toho funguje bázové upravovanie na princípe výmeny jednotlivých dusíkatých báz za iné, píše portál topky.
„Asi dve tretiny zo známych ľudských genetických variantov spojených s chorobami sú bodovými chorobami. Bázové upravovanie má potenciál priamo opravovať a pre vedecké účely reprodukovať mnoho patogénnych mutácií,“ vysvetlil David Liu, priekopník tejto metódy na Harvarde. Dodal, že túto metódu sprevádza omnoho menej negatívnych vedľajších účinkov a je oveľa efektívnejšia.