Vedci sú ohromení objavením “napoly identických” dvojčiat

Queensland 1. marca 2019 (HSP/Foto:Pixabay)

Dvojičky prekvapili výskumníkov, keď sa ukázalo, že nie sú ani totožné, ani sesterské, ale že sú niečo medzi tým. Tím lekárov hovorí, že chlapec a dievča, teraz štvoroční, sú druhým prípadom polo-identických dvojčiat, ktoré boli zaznamenané vôbec, a prvým prípadom, ktorý bol zaznamenaný ešte počas tehotenstva. Informuje portál Guardian

Situácia bola pre výskumníkov prekvapením. Ultrazvuk 28-ročnej matky v šiestom týždni naznačil, že dvojčatá boli identické – vrátane zdieľanej placenty. Čoskoro sa však ukázalo, že to nie je tak, ako to vyzeralo.

“O pár mesiacov neskôr sa matka vrátila k plánovanému ultrazvukovému vyšetreniu a zistili sme, že jedno z dvojčat je chlapec a druhé dievča,” povedal Dr. Michael Gabbett, prvý autor správy Queensland University of Technology v Austrálii. “V tomto momente sme začali genetický výskum a začali sme na tom pracovať.”

Dvojčatá sú zvyčajne buď totožné alebo sesterské. V prípade totožnosti je jedno vajíčko oplodnené jednou spermiou a následne sa oplodnené vajíčko rozdelí na dve, čím vzniknú dvaja potomkovia s rovnakým genetickým materiálom – rovnakou DNA.

V prípade sesterských alebo neidentických dvojčiat sú oplodnené dve vajíčka, z ktorých každá inou spermiou. Takíto neidentickí súrodenci vznikajú z rovnakého tehotenstva, ale nie sú si viac geneticky podobní ako napríklad ich iní súrodenci od tých istých rodičov narodení v inom čase.

Tvárou v tvár záhadnému scenáru, Gabbettová a kolegovia uvádzajú v New England Journal of Medicine, že vzali vzorky z dvoch amniotických vakov, čo im umožnilo vyšetriť genómy dvojčiat počas tehotenstva. Výsledky, ako hovoria, odhaľujú veľmi nezvyčajnú situáciu: dvojčatá sú polo-identické alebo “sesquizygotické”.

“To, čo máme, je séria nezvyčajných udalostí,” povedala Gabbett. Predpokladá sa, že k takejto situácií dôjde, keď dve bunky spermií oplodnia jediné vajíčko. S tým, že jedna spermia je nositeľom chromozónu X a druhá Y.

Po oplodnení sa chromozómy z dvoch buniek spermií a jediného vajíčka dostali do troch “genetických balíkov”: jeden obsahoval chromozómy z obidvoch spermií – to znamená, že obsahovalo dve sady genetického materiálu od otca, ale žiadne od matky. Ďalšie dve balenia obsahovali rovnakú sadu chromozómov od matky, rovnako ako genetický materiál z jednej z dvoch spermií, čo viedlo k vzniku buď XX (ženských), alebo XY (mužských) buniek. Keď sa oplodnené vajíčko rozdelilo a bunka sa rozrástla, zomreli tie, ktoré obsahovali iba chromozómy z dvoch spermií.

“Potom sa stane, že sa zygota rozdelí na dve, a preto máte dvojčatá,” povedala Gabbettová a dodala, že títo potomkovia majú väčšiu genetickú podobnosť ako sesterské dvojčatá, ale nie sú totožní.

Situácia však nie je taká jednoznačná, pretože jeden z dvojčiat bol chlapec a druhé dievča, pomer každého z týchto typov buniek sa líšil, jedno embryo obsahovalo väčší počet XY buniek, zatiaľ čo druhý mal vysoký podiel XX buniek.

Jediný predtým hlásený prípad sesquizygotických dvojičiek je hláseny z USA v roku 2007, jedno z týchto detí malo po narodení  nejednoznačné pohlavné orgány, ale neboli tak komplikované ako sú tieto dvojčatá.

Pôrod nebol bez komplikácií. Kým po pôrode cisárskym rezom sa zdali  deti zdravé, neskôr sa zistilo, že sa dievčatku vyvinula krvná zrazenina. Jej paža bola amputovaná, keď mala len štyri týždne. Neskôr vo veku troch rokov boli dievčatku odstránené vaječníky, pretože sa zistilo, že sa úplne nevyvinuli.