Nová génová terapia by mohla liečiť zriedkavé poruchy mozgu u nenarodených detí

Severná Karolína 20 . februára 2019  (HSP/Foto:TASR/AP- Fred Ernst)

Vedci vyvíjajú radikálnu formu génovej terapie, ktorá by mohla vyliečiť zničujúcu poruchu tým, že napraví mutácie v mozgu plodov priamo v maternici. Informácie priniesol denník Guardian

Liečba, ktorá nebola nikdy vyskúšaná, spočíva v podaní injekcie s údajne neškodným vírusom do mozgu embrya, a ten by vraj infikoval neuróny a dodal by sadu molekúl, ktoré opravia genetické chyby.

Testy naznačujú, že terapia by mala byť najúčinnejšia okolo druhého trimestra, keď je mozog v počiatočnom štádiu vývoja.

“Veríme, že toto môže poskytnúť liečbu, ak nie celkové uzdravenie, v závislosti od toho, kedy sa injekcia podá,”povedal Mark Zylka, neurobiológ na Univerzite v Severnej Karolíne.

Liečba je zameraná na zriedkavé poruchy mozgu známe ako Angelmanov syndróm, ktorý postihuje jedného z 15 000 detí. Deti s týmto ochorením majú malé mozgy a často majú záchvaty a problémy s chôdzou a spaním. Môžu žiť celý svoj život bez toho, aby povedali čo len slovo.

Zylka povedala, že deti s Angelmanovým syndrómom môžu mať také ťažkosti so spánkom, že ich rodičia musia zamykať vo svojich izbách, aby nedošlo k nehodám.

Zdraví ľudia majú tendenciu mať dve kópie každého génu v genetickom kóde, jeden zdedil od svojej matky a druhý od svojho otca. Ale obe kópie nie sú vždy zahrnuté. Pre normálny vývoj mozgu je zapojená matkina kópia génu nazývaného UBE3A, zatiaľ čo otcova kópia je potláčaná.

V prípade Angelmanovho syndrómu materská kópia UBE3A chýba, alebo je zmutovaná, čo znamená, že vôbec nie je aktívna. Terapia doktora Zylky používa verziu výkonného nástroja na úpravu génov známeho ako Crispr-Cas9, aby opätovne povolil kópiu otca.

Štúdie u myší ukazujú, že keď sa génová terapia podáva v maternici, aktivuje UBE3A v kľúčových častiach mozgu. Na schôdzi Americkej asociácie pre rozvoj vedy vo Washingtone, DC, Zilka povedala, že terapia spustila gén v kortexe, ktorý je dôležitý pre kognitívne funkcie, v hipokampuse, ktorý je dôležitý pre učenie a pamäť a v cerebellume, ktorý riadi pohyb.

Následná práca ukázala, že to funguje aj v ľudských mozgových bunkách pestovaných v miske. “Naozaj to zvyšuje možnosť, že táto génová terapia by mohla byť u ľudí použiteľná,” povedal Zylka.

Nikto nikdy zatiaľ nevyvinul génovú terapiu, ktorá sa vstrekuje priamo do mozgov plodov. Zylka je však presvedčený, že ak bude budúca práca prebiehať dobre, jeho terapia môže byť dôležitým prvkom, ktorý dláždi cestu k liečbe iných, bežnejších porúch, ako sú určité formy autizmu.

Všetko sú to však len domnienky, čo aj sám priznáva:

“Pre mnohé z týchto porúch s neurologickou nadstavbou, keď sa mozog nevyvíja správne z dôvodu mutácie génov, je najlepší čas na zasiahnutie pravdepodobne skoro, veľmi skoro,” povedal.

Angelmanov syndróm možno zistiť už v 10. týždni tehotenstva pomocou testu, ktorý zhromažďuje DNA z plodu v krvi matky. Ale zatiaľ neexistuje žiadna liečba. “Ľudia, ktorí majú túto diagnózu, s tým nemôžu spraviť nič a musia robiť dosť ťažké rozhodnutia,” povedala Zylka. “Toto im môže dať ďalšiu možnosť.”