Môj profil 
Predplatné
Agentúra AP v stredu informovala, že do troch mesiacov bude s istotou určené, či sa pokus podaril, informuje český portál ihned.cz. Prvé známky možného úspechu by sa ale mali prejaviť do jedného mesiaca. Doteraz sa tieto experimenty vykonávali mimo tela pacienta. Okrem toho existuje génová terapia priamo pre ľudské telo, ktorá ale nemusí priamo upravovať DNA, respektíve u nej nie je možné kontrolovať, kam sa v DNA zapíše nová informácia.
Prvý človek, ktorý novú metódu podstúpil, je 44-ročný Brian Madeux s Hunterovým syndrómom – metabolickým ochorením, ktoré spôsobuje psychomotorickú retardáciu a postihuje aj kostru. Vedci označujú experiment za prelomový. Zároveň však upozorňujú, že priekopnícky pokus so sebou nesie aj značné riziká, pretože prípadné chyby v genetickom zápise nebude možné opraviť.
Do Madeuxovho tela odborníci infúziou vypravili niekoľko miliárd kópií opravného génu a tiež genetický korekčný nástroj CRISPR, ktorý prirovnávajú k nožniciam: „vystrihne“ vadný úsek DNA a nahradí ho kópia opravného génu. Problémom však je, že tento postup je nezvratný. Nie je možné zmeniť alebo vymazať prípadné chyby, ktoré pri úprave genetického kódu vznikli.
Nezávislý expert Eric Topol zo Scrippsovho výskumného ústavu v San Diegu, špecialista na kardiológiu, genetiku a digitálnu medicínu, tvrdí, že ide o zahrávanie sa s matkou prírodou. „Všetky riziká nemôžu byť známe, ale výskum by mal pokračovať, pretože ide o nevyliečiteľné choroby,“ vysvetlil Topol.
Howard Kaufman z Národného ústavu zdravia (NIH), ktorý experiment schválil, upokojuje, že terapia má určité opatrenia, ktorých cieľom je zaistiť bezpečnosť procedúry. Doterajšie testy na zvieratách boli presvedčivé a výhody, ktoré ponúka génová terapia, sú príliš veľké na ignorovanie. Dodal, že zatiaľ neexistuje dôkaz, že by to bolo nebezpečné a pre strach teda nie je miesto.
Hunterovým syndrómom trpí niekoľko tisíc ľudí. Ide o genetické ochorenie, pri ktorom chýba gén zodpovedný za produkciu enzýmov, ktoré likvidujú určité uhľohydráty. Tie sa potom nazhromažďujú v tele a spôsobujú celý rad komplikácií: od ušných infekcií cez stratu sluchu, srdcové a dýchacie problémy až po stratu intelektu. Doterajšia liečba sa spolieha na vnútrožilové dopĺňanie enzýmov v pravidelných týždňových intervaloch. Táto metóda ale stojí 100 až 400-tisíc dolárov ročne a nedokáže zabrániť poškodeniu mozgu.
.JPG)
