Zriedkavé ochorenia postihujú 6 až 8 percent populácie, v SR asi 300 tisíc ľudí

Bratislava 27. februára (TASR) – Za zriedkavé ochorenie sa považujú choroby, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Tieto ochorenia počas života postihujú 6 až 8 percent populácie, čo v rámci Európskej únie (EÚ) predstavuje 27 až 36 miliónov ľudí a z toho takmer 300 tisíc obyvateľov Slovenska.

Ako ďalej uviedol dnes na stretnutí s novinármi v Bratislave predseda Výboru NR SR pre zdravotníctvo MUDr. Richard Raši, ide o ojedinelé a často aj závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je genetického pôvodu, ostatné zapríčiňujú baktériové alebo vírusové infekcie, alergie, či vplyvy životného prostredia. Zriedkavé ochorenia často postihujú deti a ich rodičia sú v ťažkej situácii. Na Slovensku máme podľa R. Rašiho v tejto oblasti veľa čo doháňať. Povedomie verejnosti o existencii týchto chorôb je u nás nízke, je tu málo odborníkov na túto problematiku. Za kľúčovú úlohu označil spoluprácu v rámci EÚ, výmenu informácií o týchto ochoreniach a možnostiach ich liečby, nutnosť vzdelávať odborníkov, vytvorenie nových diagnostických centier. MUDr. Raši pripomenul, že v októbri 2012 bola v SR prijatá Národná stratégia rozvoja zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami (ZCH) na roky 2012-2013 (NSZCH SR), čím Slovensko urobilo prvý krok k zmene nepriaznivej situácie v tejto oblasti. Do konca tohto roku má byť vypracovaný Národný plán rozvoja starostlivosti o pacientov so ZCH.

Hlavný odborník Ministerstva zdravotníctva SR pre lekársku genetiku, zástupca SR v organizácii EUCERD, viceprezident Slovenskej spoločnosti lekárskej genetiky SLS a primár oddelenia lekárskej genetiky FNsP Žilina MUDr. František Cisárik okrem iného poukázal na dôležitosť zrýchľovania diagnostiky ZCH. Vyzdvihol význam európskych centier expertízy a európskych referenčných sietí a najmä ich vzájomné prepojenie a výmenu informácií medzi nimi. Je to veľmi dôležité nielen pre malú krajinu ako je Slovensko, ale i pre veľké európske štáty, vzhľadom na zložitosť diagnostiky ZCH.

Významnú úlohu v oblasti diagnostiky a liečby ZCH plnia v súčasnosti už existujúce centrá, ktoré sa profilujú na pracoviská s celoslovenskou pôsobnosťou a poskytujú vysokošpecializované výkony. Patrí k nim napríklad Centrum dedičných metabolických porúch v Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou (DFNsP) v Bratislave, uviedla primárka II. detskej kliniky LF UK a DFNsP MUDr. Anna Hlavatá. Ako konštatovala, napriek všetkým existujúcim problémom dnes už jedna tretina ZCH je terapeuticky ovplyvniteľná, aj keď sa nedajú vyliečiť. Poukázala aj na sociálne problémy rodín, kde majú člena so zriedkavým ochorením a nutnosť riešiť otázku finančných kompenzácií pre týchto pacientov a ich rodiny.

Na závažnosť spomínaných ochorení od roku 2008 upozorňuje Deň zriedkavých chorôb, ktorý tento rok pripadá na 28. februára. Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) pri tejto príležitosti organizuje celoeurópsku kampaň s cieľom zvýšiť povedomie verejnosti o ZCH a ich dopade na život pacienta. Slovensko sa do kampane zapája po druhýkrát a to prostredníctvom Slovenskej Aliancie zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH). Tento rok Aliancia ZCH pri príležitosti Dňa ZCH v spolupráci s ďalšími partnermi pripravila odborné fórum o zriedkavých chorobách na Slovensku, ktoré sa uskutoční 28. februára v Bratislave.

Ako uviedla zástupkyňa európskych organizácií EURORDIS a EUCERD Dorica Dan, spomínané fórum odborníkov sa koná v rámci projektu EUROPLAN a jeho cieľom je prispieť k zlepšeniu života pacientov so ZCH.