Zriedkavých ochorení je viac ako sedemtisíc druhov, ich diagnostika často trvá roky

Bratislava 18. marca 2023 (HSP/Foto: TASR-Radovan Stoklasa)

 

Približne päť percent Slovákov trpí niektorou zo závažných a život ohrozujúcich zriedkavých ochorení. Existuje viac ako sedemtisíc druhov a novoobjavené choroby stále pribúdajú. Ich diagnostika je zdĺhavá, v mnohých prípadoch trvá roky. Osemdesiat percent zriedkavých ochorení zapríčiňuje genetická porucha, väčšina chorôb sa začína už v detskom veku

chrípka
Ilustračné foto

Podľa prieskumu spoločnosti Takeda Pharmaceuticals Slovakia sa s pojmom zriedkavé choroby stretlo takmer 70 percent opýtaných a 15 percent ľudí uviedlo, že pozná niekoho, kto týmto raritným ochorením trpí. Relatívne nízky výskyt v populácii a rôznorodosť symptómov spôsobuje, že diagnostika ja náročná a ani lekár nemusí rozpoznať príznaky okamžite. „Diagnostika zriedkavých chorôb je komplexný proces a je nevyhnutné, aby na jeho konci stál odborník. Dôvera medzi lekárom a pacientom vedie nielen k úspešnej diagnostike, ale aj k správnej a efektívnej liečbe, ktorá mnohým pacientom zaručí plnohodnotný život,“ hovorí MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH, vedúca lekárka Centra dedičných metabolických porúch Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH) v Bratislave.

Reklama

Jednou zo zriedkavých ochorení je Fábryho choroba. Ide o dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom je poškodený gén, spôsobujúci zníženú činnosť alebo úplnú absenciu jedného z enzýmov, potrebného na metabolizmus špecifického typu tukov – sfingolipidov. Tie sa potom ukladajú v bunkách a tkanivách a poškodzujú ich. Pacient môže zo začiatku pociťovať bolesť, pálenie, brnenie a mravčenie končatín. Jednou z možností terapie je zavedenie cielenej liečby, ako je enzýmová substitučná terapia, ktorou sa doplní chýbajúci enzým alebo jeho nedostatočné množstvo.

Potreby pacientov so zriedkavým ochorením sa nekončia liečbou. Mimoriadne dôležitá je psychická opora, najmä pre novodiagnostikovaných pacientov a ich rodiny. Pacient konečne pozná svoj skutočný zdravotný stav a môže sa skontaktovať s ľuďmi, ktorí zažívajú to isté. Komunitná podpora pacientov s podobnými osudmi je náplňou aktivít pacientskych združení. Šíria osvetu, sú oporou pre pacientov, iniciujú mnohé odborné či legislatívne zmeny, prinášajú medzinárodnú spoluprácu. Prispeli aj k zavedeniu novorodeneckého skríningu a skracovaniu času diagnostiky, smerujúc k cieľom EÚ skrátiť čakanie na diagnostiku na šesť mesiacov.

Reklama

„Dnes už vidíme pokrok, stretávame sa s dospelými pacientmi, ktorí sa so svojimi chorobami ešte nedávno nedožívali dospelosti, a ktorí majú vlastné rodiny a zdravé deti. Je však nevyhnutné, aby sa situácia pre pacientov a ich rodiny naďalej zlepšovala, pretože zriedkavé ochorenia sa môžu týkať približne 270 000 až 300 000 Slovákov a Sloveniek,“ zdôrazňuje PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.

 

 

Pošlite nám tip
Reklama

Odporúčame

Reklama

Varovanie

Vážení čitatelia - diskutéri. Podľa zákonov Slovenskej republiky sme povinní na požiadanie orgánov činných v trestnom konaní poskytnúť im všetky informácie zozbierané o vás systémom (IP adresu, mail, vaše príspevky atď.) Prosíme vás preto, aby ste do diskusie na našej stránke nevkladali také komentáre, ktoré by mohli naplniť skutkovú podstatu niektorého trestného činu uvedeného v Trestnom zákone. Najmä, aby ste nezverejňovali príspevky rasistické, podnecujúce k násiliu alebo nenávisti na základe pohlavia, rasy, farby pleti, jazyka, viery a náboženstva, politického či iného zmýšľania, národného alebo sociálneho pôvodu, príslušnosti k národnosti alebo k etnickej skupine a podobne. Viac o povinnostiach diskutéra sa dozviete v pravidlách portálu, ktoré si je každý diskutér povinný naštudovať a ktoré nájdete tu. Publikovaním príspevku do diskusie potvrdzujete, že ste si pravidlá preštudovali a porozumeli im.

NAŽIVO

Včera 20:03

Český tenista Jakub Menšík prekvapujúco postúpil do 2. kola dvojhry na turnaji ATP v katarskej Dauhe. Iba 18-ročný hráč vyradil v úvodnom kole piateho nasadeného Španiela Alejandra Davidovicha Fokinu 7:6 (3), 6:4. Ďalej ide aj Francúz Richard Gasquet, ktorý zdolal Rusa Alexandra Ševčenka dvakrát 6:4.

Včera 20:01

Európska únia si v súvislosti s úmrtím opozičného predstaviteľa Alexeja Navaľného vo väzení predvolala ruského chargé d’affaires v Bruseli Kirilla Logvinova. Podľa webu denníka Le Figaro o tom v utorok informovala diplomatická služba EÚ.

Včera 19:57

Ceny ropy sa v utorok vyvíjali opačným smerom, pričom cena ropy Brent klesla o viac než percento. Cena americkej ľahkej ropy WTI zaznamenala mierny rast, kontrakt však v utorok exspiruje. Cena WTI s novým, aprílovým kontraktom rovnako zaznamenala pokles. Náladu na trhoch do veľkej miery ovplyvňuje neistota súvisiaca s budúcim dopytom po rope.

Včera 19:45

V Ríme sa v utorok začal súdny proces so štyrmi vysokopostavenými predstaviteľmi egyptských bezpečnostných služieb v súvislosti s vraždou talianskeho študenta, ku ktorej došlo pred ôsmimi rokmi.

Včera 19:31

Šéf Kremľa Vladimir Putin v utorok poprel tvrdenia Spojených štátov, podľa ktorých Moskva vyvíja kozmickú protisatelitnú jadrovú zbraň. Rusko podľa neho vždy odmietalo umiestňovanie jadrových zbraní do vesmíru.

Včera 19:09

V rámci medzinárodnej operácie vedenej britskými a americkými orgánmi činnými v trestnom konaní sa podarilo rozložiť LockBit, jednu z najškodlivejších hackerských skupín na svete prepojenú s Ruskom, špecializujúcu sa na ransomvérové útoky. Skupina sa zameriavala na veľké spoločnosti, školy a nemocnice, pričom spôsobila škody za miliardy dolárov a od svojich obetí získala výkupné za desiatky miliónov dolárov.

Včera 19:02

Ruské jednotky opätovne dobyli obec Krynky na východnom brehu rieky Dneper v ukrajinskej Chersonskej oblasti. Ruskému prezidentovi Vladimirovi Putinovi to na utorkovom stretnutí prenášanom televíziou oznámil minister obrany Sergej Šojgu.

Včera 18:49

Česká tenistka Karolína Muchová podstúpila operáciu pravého zápästia. Desiata hráčka ženského rebríčka WTA neodohrala žiadny duel od septembra minulého roka a po rozsiahlej rehabilitačnej fáze sa ukázalo, že operačný zákrok je nevyhnutný.

Včera 18:44

Čílsky súd v utorok nariadil obnovenie vyšetrovania smrti laureáta Nobelovej ceny a básnika Pabla Nerudu, ktorého podľa niektorých názorov otrávili ľudia blízki vláde diktátora Augusta Pinocheta.

Včera 18:36

Šéf Kremľa Vladimir Putin v utorok označil stiahnutie ukrajinských jednotiek z mesta Avdijivka vo východoukrajinskej Doneckej oblasti za “chaotický útek”.

Včera 18:14

Spojené štáty v piatok oznámia uvalenie nových sankcií na Rusko v reakcii na smrť opozičného lídra Alexeja Navaľného,informoval v utorok Biely dom.

Včera 18:13

Tisícky služobne mladých lekárov štrajkujú v Južnej Kórei proti novým pravidlám prijímania zamestnancov, ktoré presadzuje tamojšia vláda.

Včera 18:06

Diskusia o verejných financiách, o pohľade na nedávno schválený štátny rozpočet aj o tom, ako sa implementujú výdavkové limity boli obsahom utorkového stretnutia prezidentky SR Zuzany Čaputovej s predstaviteľmi Rady pre rozpočtovú zodpovednosť (RRZ). Po stretnutí o tom informoval predseda RRZ Ján Tóth.

Zobraziť všetky

NAJČÍTANEJŠIE










Reklama

NAJNOVŠIE










Reklama
Reklama

NAJNOVŠIA KARIKATÚRA

POČASIE NA DNES

NAJNOVŠIE ROZHOVORY

NAJNOVŠIE Z DOMOVA

NAJNOVŠIE ZO ZAHRANIČIA

NAJNOVŠIE ZO ŠPORTU

NAJNOVŠIE ZO SVETONÁZORU

FOTO DŇA

Na snímke farmárka pri zbere melónov na poli v dedine neďaleko kambodžskej metropole Phnom Pénh

Autor: TASR/AP-Heng Sinith

Facebook icon

Vážení čitatelia, prosíme vás, aby ste sa prihlásili na našu novú facebookovú stránku. Facebook nám totiž zmazal niektoré účty, ktoré starú stránku spravovali

Reklama
Reklama

Blog - redakcia Hlavných správ nezodpovedá za obsah blogerských príspevkov

Pavel Jacz

Peter Lipták

Ladislav Hvižďák

Ivan Štubňa

Matúš Pestrý

Reklama
Facebook icon

Vážení čitatelia, prosíme vás, aby ste sa prihlásili na našu novú facebookovú stránku. Facebook nám totiž zmazal niektoré účty, ktoré starú stránku spravovali