Podľa prieskumu spoločnosti Takeda Pharmaceuticals Slovakia sa s pojmom zriedkavé choroby stretlo takmer 70 percent opýtaných a 15 percent ľudí uviedlo, že pozná niekoho, kto týmto raritným ochorením trpí. Relatívne nízky výskyt v populácii a rôznorodosť symptómov spôsobuje, že diagnostika ja náročná a ani lekár nemusí rozpoznať príznaky okamžite. „Diagnostika zriedkavých chorôb je komplexný proces a je nevyhnutné, aby na jeho konci stál odborník. Dôvera medzi lekárom a pacientom vedie nielen k úspešnej diagnostike, ale aj k správnej a efektívnej liečbe, ktorá mnohým pacientom zaručí plnohodnotný život,“ hovorí MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH, vedúca lekárka Centra dedičných metabolických porúch Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH) v Bratislave.

Jednou zo zriedkavých ochorení je Fábryho choroba. Ide o dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom je poškodený gén, spôsobujúci zníženú činnosť alebo úplnú absenciu jedného z enzýmov, potrebného na metabolizmus špecifického typu tukov – sfingolipidov. Tie sa potom ukladajú v bunkách a tkanivách a poškodzujú ich. Pacient môže zo začiatku pociťovať bolesť, pálenie, brnenie a mravčenie končatín. Jednou z možností terapie je zavedenie cielenej liečby, ako je enzýmová substitučná terapia, ktorou sa doplní chýbajúci enzým alebo jeho nedostatočné množstvo.

Potreby pacientov so zriedkavým ochorením sa nekončia liečbou. Mimoriadne dôležitá je psychická opora, najmä pre novodiagnostikovaných pacientov a ich rodiny. Pacient konečne pozná svoj skutočný zdravotný stav a môže sa skontaktovať s ľuďmi, ktorí zažívajú to isté. Komunitná podpora pacientov s podobnými osudmi je náplňou aktivít pacientskych združení. Šíria osvetu, sú oporou pre pacientov, iniciujú mnohé odborné či legislatívne zmeny, prinášajú medzinárodnú spoluprácu. Prispeli aj k zavedeniu novorodeneckého skríningu a skracovaniu času diagnostiky, smerujúc k cieľom EÚ skrátiť čakanie na diagnostiku na šesť mesiacov.

„Dnes už vidíme pokrok, stretávame sa s dospelými pacientmi, ktorí sa so svojimi chorobami ešte nedávno nedožívali dospelosti, a ktorí majú vlastné rodiny a zdravé deti. Je však nevyhnutné, aby sa situácia pre pacientov a ich rodiny naďalej zlepšovala, pretože zriedkavé ochorenia sa môžu týkať približne 270 000 až 300 000 Slovákov a Sloveniek,“ zdôrazňuje PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.