V Národnom ústave detských chorôb majú lekári v starostlivosti 20 detí s Praderovým-Williho syndrómom

PWS je spôsobený v dôsledku chýbania a následnej poruchy génov na 15. chromozóme, ktoré ovplyvňujú funkciu hypotalamu. Vďaka edukácii a lepšiemu povedomiu o tomto ochorení sa v poslednom období zlepšila diagnostika, čím sa zvyšuje ich šanca na kvalitnejší život. Celkovo na Slovensku žije zhruba 35 detí s týmto ochorením. TASR o to informovala hovorkyňa NÚDCH Dana Kamenická.

Tieto deti sú už pri narodení enormne hypotonické. „Pre porovnanie – zdravé dieťa má flektované ručičky a nožičky a svalový hypertonus. Novorodenci s PWS sú veľmi hypotonickí, majú vystreté ochabnuté ruky aj nohy, po narodení nedokážu sať mlieko alebo len veľmi slabo, v dôsledku čoho neprospievajú a zle sa vyvíjajú psychomotoricky. Kŕmené sú nazogastrickou sondou alebo sondou do žalúdka cez bruško,“ vysvetlila lekárka endokrinologickej ambulancie Detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚDCH Ľudmila Košťálová. Nápadná je tiež podľa jej slov psychomotorická retardácia – dieťa sa nevyvíja správne a napríklad v siedmich mesiacoch len leží, slabo monotónne plače a rodičia si všimnú, že niečo nie je v poriadku.

Po roku sa podľa odborníčky situácia postupne zmení a deti začnú lepšie jesť a priberať. Po dvoch až troch rokoch je však už priberanie enormné. „Dieťa by stále jedlo, lebo tým, že mu chýbajú viaceré gény, chýba aj gén v hypotalame zodpovedný za pocit nasýtenosti. Tieto deti tak nikdy nedosiahnu pocit, že majú plné bruško. V dôsledku psychomotorickej retardácie sú ťažšie zvládnuteľné a stále by jedli, čo vedie k tomu, že obezita sa stále stupňuje a keď sa tento stav nezvládne diétou, cvičením a inými vhodnými režimovými opatreniami, nastupuje enormná obezita a s ňou súvisiace komplikácie,“ ozrejmila lekárka.

Veľkým problémom je psychický vývoj dieťaťa. Môže sa napríklad stať, že aj v siedmich rokoch ešte nerozpráva. U starších detí sa odborníci stretávajú s autistickými povahovými rysmi dieťaťa, ťažko sa s nimi komunikuje a vzdelávajú sa v špeciálnych školách alebo s asistentom v základných školách. Viac ohrození na zdraví sú pacienti, ktorí veľmi priberajú. Ohrozujú ich napríklad tzv. apnoické pauzy. „V noci môžu prestať dýchať, máme pacientov, ktorí používajú špeciálny respirátor, cez ktorý dýchajú počas noci kyslík a v prípade vážnej apnoickej pauzy prístroj spustí alarm a pacienta zobudí,“ priblížila Košťálová.

Preto je u týchto detí dôležité čo najskoršie zachytenie a nastavenie liečby rastovým hormónom. Pri včasnom podaní sa lepšie vyvíja samotný rast a svalový tonus. „V súčasnosti sú pacienti s podozrením na toto ochorenie odosielaní na diagnostiku veľmi skoro – už v novorodeneckom veku. Dnes už máme liečené aj šesťtýždňové bábätká. Podávame im rastový hormón, pod ktorým dieťa lepšie rastie, lepšie sa vyvíja svalstvo, zlepšuje svalový tonus a jeho celkový psychomotorický vývoj ide dopredu,“ uviedla odborníčka.

Pacienti sú rastovým hormónom liečení do uzavretia rastových štrbín, čiže do ukončenia rastu. Následne sa testami zisťuje koncentrácia rastového hormónu a keď je veľmi nízka, v liečbe sa pokračuje malými dávkami aj v dospelosti.