Svetoví vedci prišli na Slovensko, prvé testy potvrdili, že génová liečba účinkuje

Uviedol, že na Slovensko pri predmetnej príležitosti po prvý raz pricestovali francúzski vedci, ktorí stoja za vývojom a prípravou lieku. So slovenskými odborníkmi z Univerzitnej nemocnice L. Pasteura (UNLP) Košice a Lekárskej fakulty Univerzity Pavla Jozefa Šafárika (LF UPJŠ) v Košiciach predstavili nielen pokrok v prípravách Viliamovej liečby, ale napríklad aj jej význam pre ďalších pacientov, zôraznil Olexa.

Spomína, že Viliamovi diagnostikovali DMD, keď mal šestnásť mesiacov. „Pri tomto závažnom genetickom ochorení telo nedokáže správne vytvárať dystrofín, bielkovinu nevyhnutnú pre fungovanie svalov. Bez nej svaly postupne slabnú a ochorenie neskôr zasahuje aj dýchanie a srdce,“ vysvetlil.

Doplnil, že Viliam bude mať o niekoľko dní tri roky a jeho ťažkosti sú v porovnaní s rovesníkmi výraznejšie. „Kým deti v jeho veku už bežne behajú, skáču a samy vychádzajú po schodoch, Vilko to nedokáže. Ťažšie vstáva zo zeme alebo dvíha predmety a pri chôdzi po nerovnom povrchu stráca stabilitu,“ priblížil.

Rodičia s Viliamom každý deň cvičia a masírujú ho podľa odporúčaní zo špecializovaných pracovísk v Prahe. Olexa doplnil, že Viliam každý týždeň navštevuje fyzioterapeuta a absolvuje hipoterapiu. V lete s ním rodičia aj plávajú, pričom voda musí byť vzhľadom na jeho ochorenie dostatočne teplá.

Po stanovení diagnózy začal Olexa študovať odborné materiály, oslovovať lekárov a sledovať vývoj génových terapií vo svete. Jeho hľadanie ho priviedlo na odbornú konferenciu v Spojených štátoch (USA), kde oslovil francúzskeho vedca Nicolasa Weina, ktorý pôsobí na Univerzite v Nantes.

Terapeutický prístup pri liečbe DMD

Wein sa dlhodobo venuje génovej terapii ako liečbe DMD a vyvinul terapeutický prístup, ktorý zodpovedá Viliamovej poruche, doplnil Olexa. Dodal, že postupne vznikol projekt, do ktorého sú zapojené pracoviská a odborníci z Francúzska, Slovenska, Česka, Belgicka a USA. „Na začiatku som bol otec, ktorý napísal vedcovi a dúfal, že mu odpovie. Dnes tento vedec prišiel na Slovensko spolu s riaditeľkou Inštitútu Univerzity v Nantes pre Vývoj génových terapií a pri jednom stole so slovenskými lekármi pripravuje ďalšie kroky smerujúce k Vilkovej liečbe. Najskôr sa okolo Vilka spojili desaťtisíce ľudí. Postupne sa k nim pridávali odborníci, vedci a lekári z rôznych krajín,“ povedal Olexa.

Doplnil, že v prvej fáze vedci pripravili a otestovali terapeutický prístup, ktorý zodpovedal Viliamovej poruche. „DMD gén si môžeme predstaviť ako dlhý recept na výrobu dystrofínu, bielkoviny potrebnej pre správne fungovanie svalov. Tento návod sa skladá zo 79 častí. U Vilka sa chyba nachádza v jeho šiestej časti, preto bunka nedokáže návod správne prečítať a vytvoriť potrebný dystrofín. Náš terapeutický prístup jej pomáha poškodenú časť preskočiť a vytvoriť skrátenú, ale funkčnú formu dystrofínu,“ vysvetlil Wein, hlavný vedecký garant projektu. Olexa dodal, že terapia by mohla byť využiteľná aj pre deti, ktoré majú poruchu v siedmej alebo ôsmej časti génu.

Na overenie prístupu vedci vyrobili malú laboratórnu dávku liečiva a v TaRGeT Institute v Nantes ju otestovali na Viliamových bunkách, doplnil Olexa. „Liečivo vyvolalo presne tú reakciu, ktorú odborníci očakávali. Ďalšie kontrolné testy ešte pokračujú, prvá fáza sa však blíži k ukončeniu,“ priblížil.

Doplnil, že priaznivé výsledky umožňujú vedcom plynulo prejsť k ďalšej etape. „Začala sa jej odborná a technická príprava. Vedci počas nej pripravia väčšie množstvo liečiva, určia dávku vhodnú pre Vilka a dôkladne preveria jeho bezpečnosť a toxicitu,“ priblížil Olexa.

Spolupráca viacerých špecializovaných pracovísk

Dodal, že pre uvedenú časť treba spoluprácu viacerých špecializovaných pracovísk. Na francúzskej strane ju riadi Oumeya Adjali, riaditeľka TaRGeT Institute v Nantes, doplnil Olexa. Priblížil, že ako odborníčka na imunológiu a výrobu génových terapií dohliada na prípravu väčšieho množstva liečiva potrebného na ďalšie testovanie. „Vývoj génovej terapie nie je prácou jedného vedca ani jedného laboratória. Spája molekulárnych biológov, odborníkov na výrobu, imunológov, toxikológov, lekárov, pracovníkov kvality aj regulačných expertov. Aj liečivo pripravované pre jediného pacienta musí splniť rovnako prísne požiadavky na kvalitu a bezpečnosť ako každá iná génová terapia,“ vysvetlila Adjali.

Na druhej fáze vývoja spolupracujú odborníci z Francúzska, USA, Belgicka, Česka a Slovenska, spresnil Olexa. „Bezpečnostné a toxikologické testy budú v špecializovaných laboratóriách v Českej republike, ktoré pracujú podľa prísnych pravidiel správnej laboratórnej praxe, skratkou GLP. Budú sledovať, ako sa liečivo správa v organizme, kde sa nachádza, ako rýchlo sa z tela vylučuje a či nevyvoláva nežiaduce účinky,“ priblížil. Doplnil, že výsledky by mohli byť známe v prvej polovici budúceho roku a konečná dokumentácia dokončená v treťom kvartáli budúceho roku.

Ak bezpečnostné testy dopadnú dobre, projekt sa posunie do tretej, procesne aj finančne najnáročnejšej fázy, dodal Olexa. „Jej výsledkom bude finálna dávka liečiva,“ priblížil.

Čo konkrétne pokryjú vyzbierané peniaze

Doplnil, že vyzbierané peniaze umožnili pokryť prvé dve fázy. Ďalšie približne dva milióny eur treba na výrobu konečnej dávky, neskôr jej uvoľnenie na použitie v Európskej únii (EÚ), podanie a následnú zdravotnú starostlivosť, dodal Olexa. „Keďže výroba finálnej dávky môže trvať niekoľko mesiacov a musí nadviazať na úspešné dokončenie bezpečnostných testov, je dôležité, aby sa potrebnú sumu podarilo zhromaždiť priebežne už počas druhej fázy,“ doplnil. Dodal, že zvyšnú sumu treba zhromaždiť v najbližších mesiacoch, aby mohla výroba začať bez zbytočného odkladu.

Konečnú dávku má vyrobiť pracovisko v USA, doplnil Olexa. „Celý výrobný proces musí prebiehať podľa prísnych pravidiel správnej výrobnej praxe, prejsť externým auditom a dôkladnou kontrolou dokumentácie aj výsledného liečiva. Samotná výroba a kontrola kvality môžu trvať približne štyri až sedem mesiacov,“ priblížil.

Neskôr bude možné liečivo dopraviť do UNLP v Košiciach, kde sa pripravuje jeho podanie a následná starostlivosť, doplnil Olexa. Dodal, že slovenskú odbornú časť projektu koordinuje Matej Škorvánek z LF UPJŠ a Univerzitnej nemocnice L. Pasteura Košice. „Jeho tím sa podieľa na príprave protokolu klinickej štúdie, presného postupu podania liečiva, potrebných vyšetrení, následného sledovania Vilka aj dokumentácie pre regulačné orgány,“ priblížil Olexa.

Ktorí špecialisti spolupracujú na samotnom projekte

Spresnil, že na projekte pracujú aj neurológovia, klinickí genetici, kardiológovia, odborníci na intenzívnu medicínu či laboratórni špecialisti. „Ak všetky predklinické testy dopadnú dobre a klinická štúdia bude schválená, v Košiciach sa uskutoční vôbec prvé podanie tohto konkrétneho liečiva človeku na svete. Našou úlohou je preniesť výsledky z laboratórií do presného a bezpečného klinického postupu pre Vilka. Zároveň získavame skúsenosti s prípravou komplexnej štúdie génovej terapie, ktoré môžu byť využiteľné aj pri ďalších inovatívnych liekoch a liečbe zriedkavých ochorení,“ povedal Škorvánek.

Projekt tak nadväzuje na dlhodobý zámer UNLP vytvoriť špecializované pracovisko pre klinické skúšanie pokročilých liekov, poukázal Olexa. „Vilkova liečba by sa mohla stať akýmsi prvým komplexným pilotným projektom,“ priblížil. Dodal, že skúsenosti by mohli byť užitočné aj pri onkologických ochoreniach.

Zdôraznil, že výsledky a ďalšie fázy projektu predstavil medzinárodný a slovenský tím aj ministrovi zdravotníctva SR Kamilovi Šaškovi (Hlas-SD). „Hovorili o možnostiach podpory odbornej, regulačnej a klinickej prípravy štúdie aj o vytváraní podmienok, aby sa podobné klinické skúšania mohli v budúcnosti realizovať na Slovensku,“ uzavrel Olexa.