Lukáša sme navštívili osobne v jeho rodnom dome v Kysuckom Novom Meste. Privítal nás s úsmevom, ale na jeho tvári sme videli únavu a vyčerpanie, avšak na druhej strane nádej na lepší život. Vo svojom rozprávaní opisuje, že pred návštevou letného tábora keď mal 14 rokov nemal žiadne vážne zdravotné problémy. Bol aktívny a bez obmedzení. Situácia sa zhoršila po jeho pobyte práve v tábore.

Počas pobytu v Chorvátsku si nešťastnou náhodou zlomil nohu v nárte. Napriek tomu, že nemocnica bola vzdialená len pár kilometrov, vedúca tábora odmietla Lukáša tam vziať. Tento incident spustil rýchly sled udalostí, ktoré viedli k Lukášovej súčasnej situácii, kedy 12 rokov čakal na diagnózu. “Chodili sme po rôznych lekárov, no neobjavili žiadnu diagnózu. Postúpil som rôzne vyšetrenia a lekári boli zúfalí, nezistili mi nič,” vraví Lukáš.

Keď mal 15-16 rokov, začala sa mu rapídne zhoršovať aj reč. Začal si to všímať hlavne pri spievaní. “Veľmi rád som si spieval a všimol som si, že nestíham vyslovovať slová ako spevák. Riešil som to s logopedičkou, ktorá povedala, že neviem pri rozprávaní správne dýchať a to mi spôsobuje zlú reč,” dodáva Lukáš.

Lekárka mu povedala, že je zrejme jediný na svete s jeho diagnózou. “Podarilo sa nám nájsť Nemecké centrum pre neurodegeneratívne ochorenia v meste Bonn. Tam je špecialista, ktorý má skúsenosti so spinocerebelárnou ataxiou. Nakoniec sa mi potvrdila táto diagnóza, s ktorou bojujem už niekoľko rokov,” hovorí mladý chalan, ktorý má veľké ciele.

Aby opäť mohol chodiť, bez problémov rozprávať a hlavne, aby nezomrel, potrebuje užívať liek omaveloxolón. Ten mu môže zachrániť život.

Symptómy tejto choroby, ktorú trpí mladý Kysučan sú zdrvujúce. Zhoršovanie koordinácie, stability a motoriky, nystagmus, problémy s rečou, diabetes, ochabnutie svalstva, odkázanie na invalidný vozík a v najhoršom prípade zlyhanie srdca.

Napriek ťažkej diagnóze sa Lukáš nevzdáva. S odhodlaním a optimizmom sa spolu s priateľmi a rodinou zapája do boja proti tejto chorobe. A práve teraz sa naskytla nová nádej. Európska lieková agentúra nedávno schválila omaveloxolón, vôbec prvý liek na svete určený na liečbu Friedreichovej ataxie. Cena lieku zatiaľ nie je známa, a preto sa organizuje Beh s Vlkmi pre život, z ktorého výťažok bude použitý na jeho zakúpenie pre Lukáša.

Beh s Vlkmi pre život sa uskutoční 25. mája na trojmedzí za Čadcou. Pobežia s vami aj Vlci Žilina (hokejisti)! Na výber budú tri trate: 5 km, 10 km a nordic walking. Pre najmenších je pripravená detská trať.

Po behu nebude chýbať bohatý program so skupinou Arzén a Robom Opatovským. Program je určený aj pre nebežcov.

Aj keď sami nemôžete bežať, môžete pomôcť šírením informácií o tomto behu a o Friedreichovej ataxii. Spoločne môžeme urobiť veľký krok vpred v boji proti tejto chorobe a dať Lukášovi a ostatným pacientom s Friedreichovou ataxou novú nádej na život.

Friedreichova ataxia:

Zhrnutie Friedreichova ataxia (FA) je najbežnejšou formou genetickej ataxie, postihujúcou 3-4 osoby na 100 000 obyvateľov. Ide o dedičné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje nervový systém, najmä miechu a mozok.

Príznaky:

Príznaky FA sa zvyčajne objavujú medzi 10. a 20. rokom života a postupne sa zhoršujú.

Medzi najčastejšie príznaky patria:

– Porucha koordinácie pohybu, ktorá sa prejavuje nekoordinovanou chôdzou, nešikovnosťou a trasením.
– Oslabenie svalov, ktoré môže viesť k pádom a ťažkostiam s chôdzou a behom.
– Stuhlosť svalov, ktorá môže obmedziť rozsah pohybu.
– Ťažkosti s rečou, ktoré sa prejavujú nezrozumiteľnou rečou a pomalým rečovým tempom.
– Srdcová arytmia a zlyhanie srdca.
– Diabetes mellitus 2. typu.
– Zakrivenie chrbtice.

Zriedkavých ochorení je viac ako sedemtisíc druhov, ich diagnostika často trvá roky