Dánska Európska spermobanka  a ďalšie európske reprodukčné kliniky využívali takmer dve desaťročia  spermie od darcu so vzácnou genetickou poruchou.

Anonymný darca spermií, ktorý bol bez svojho vedomia nositeľom vzácnej genetickej mutácie spôsobujúcej rakovinu, je otcom takmer 200 detí v celej Európe. Odhalilo to rozsiahle vyšetrovanie vedené Európskou vysielacou úniou (European Broadcasting Union, EBU), do ktorého sa zapojilo 14 verejnoprávnych vysielateľov, informuje denník Euronews.

Pre dve stovky detí to znamená vysoké riziko rakoviny a niektoré už na chorobu zomreli.

Spermie boli “v obehu” 17 rokov

Muž bol mladý,  vyzeral zdravý, prešiel všetkými rutinnými vyšetreniami a  daroval spermie  v čase, keď bol študentom ekonómie.

Anonymnému darcovi klinika zaplatila za darovanie spermií  prvýkrát v roku 2005 a Európska spermobanka jeho vzorky používala približne 17 rokov.

Darca 7069 mal na svojom profile krstné meno Kjeld a popis „vysoký beloch so svetlohnedými vlasmi a hnedými očami“.

Až 20 % jeho spermií však nieslo mutáciu v géne TP53 – teda v géne, ktorý za normálnych okolností zabraňuje rakovinotvornej transformácii buniek. Toto ochorenie je známe ako Li Fraumeniho syndróm s až 90-percentnou pravdepodobnosťou vzniku rakoviny v priebehu života, avšak  najmä v detstve.

Muž o tejto mutácii nevedel, počas jeho života sa to nijako neprejavilo. Deti splodené z jeho postihnutých spermií však majú mutáciu v každej bunke svojho tela.

Niektoré deti počaté s použitím spermií darcu už rakovine podľahli.

Očakáva sa, že u mnohých ďalších sa v priebehu života vyvinie rakovina.

Časovaná bomba

Lekári prvýkrát upozornili na tento prípad tento rok, keď zistili, že z 67 v tom čase známych prípadov má túto mutáciu 23 detí.

U desiatich z nich už bola diagnostikovaná rakovina. U niektorých z nich bolo dokonca diagnostikovaných viacero  rôznych foriem rakoviny súčasne…. A niektoré z nich už vo veľmi ranom veku zomreli.

Vyšetrovanie novinárov zistilo, že spermie darcu boli použité na počatie najmenej 197 detí v 14 krajinách – hoci skutočný počet môže byť ešte vyšší. Číslo nemusí byť konečné, pretože reportérom sa nepodarilo získať dáta zo všetkých krajín, kam Európska spermobanka dodala spermie.

Dánska Európska spermobanka, ktorá dodala vzorky európskym reprodukčným klinikám, napokon priznala, že spermie boli používané „až príliš často“, a vyjadrila „hlbokú sústrasť“ postihnutým rodinám.

Spermobanka uviedla, že mutácia v géne TP53 nemohla byť zistená pri bežnom skríningu a že darcu a jeho vzorky  „okamžite zablokovala“, keď sa problém objavil.

Denník Deutsche Welle uvádza, že dánska Európska spermabanka dostala prvé upozornenie pred piatimi rokmi. Spermobanku varovali,  že u dieťaťa počatého problematickou spermiou bola diagnostikovaná mutácia génu TP53. Spermie darcu boli až do ďalšieho genetického testovania v karanténe a nepoužívali sa. Genetické testy však boli negatívne, pretože mutácia sa vyskytuje asi iba v pätine spermií darcu, a on sám nevykazoval žiadne príznaky, a tak sa jeho spermie sa vrátili na reprodukčné kliniky.

Spermie darcu boli použité v Dánsku a predané boli aj do Írska, Poľska, Albánska, Kosova a Švédska. V Dánsku boli spermie použité aj pri IFV žien z Británie.

Podľa dostupných informácií EBU sa na Slovensku ani v Českej republike nepoužili spermie tohto darcu.  

K trvalému zakázaniu použitia spermií darcu došlo až v roku 2023, keď Európsku spermobanku informovali o ďalšom dieťati s mutáciou TP53. Nová séria testov odhalila, že mutácia bola prítomná v časti spermií darcu.

Neobyčajná náhoda a zlyhanie regulácie

Odborníci tvrdia, že tento prípad odhaľuje nedostatky v medzinárodnej regulácii darcovstva spermií.

„Skríning niečoho, čo sa nachádza v semenníkoch, nikdy nebude efektívny z krvi. Každá spermia v ejakuláte je trochu iná, takže ich skríning tiež nie je jednoduchý,“ uviedol vo vyhlásení Jackson Kirkman-Brown, profesor na Univerzite v Birminghame.

Dr. Clare Turnbullová z Inštitútu výskumu rakoviny (The Institute of Cancer Research i ) vo Veľkej Británii medzitým opísala situáciu ako mimoriadne nepravdepodobnú.

„Ide o veľmi nešťastnú zhodu dvoch mimoriadne neobvyklých udalostí: že spermie darcu nesú mutácie pre extrémne vzácne genetické ochorenie… a že jeho spermie boli použitá pri počatí takého mimoriadne veľkého počtu detí,“ povedala.

Dodala, že dôkazy naznačujú, že mutácia vznikla v semenníkoch darcu a rýchlo sa rozšírila medzi niektoré spermie – nazvala to „prejav sebeckého výberu špecifických spermií“ .

„Je to veľmi náročná diagnóza pre rodinu…Je to celoživotné bremeno, žiť s týmto rizikom, je to jednoznačne zničujúce,“ vysvetlila pre BBC Turnbullová.

Pravidlá v Európe

Pravidlá upravujúce darcovstvo spermií a vajíčok sa v jednotlivých európskych krajinách líšia. Maximálny počet detí od jedného darcu sa pohybuje od jedného na Cypre po 10 vo Francúzsku, Grécku, Taliansku a Poľsku, či 12 v Holandsku. Vyplýva to zo správy Severných národných etických rád z roku 2025 (Nordic National Ethics Councils).  Naša legislatíva maximálny počet nestanovuje.

Iné krajiny obmedzujú počet rodín, ktoré môžu využiť toho istého darcu, aby deti mali možnosť mať súrodencov. Napríklad ten istý darca môže pomôcť 12 rodinám v Dánsku a šiestim rodinám vo Švédsku alebo Nórsku, vysvetľuje Euronews.

Ako sme infomrovali aj my,  Holandské kliniky asistovanej reprodukcie desaťročia porušovali existujúce pravidlá pre darovanie spermií. Porušením pravidiel týkajúcich sa asistovanej reprodukcie spravili z mužov „masových darcov“ – správa Holandskej spoločnosti pre gynekológiu a pôrodníctvo odhalila, že kliniky umožnili najmenej 85 darcom splodiť viac než 25 detí, pričom skutočné čísla sa rátajú v tisícoch. To zvyšuje genetické riziká a vzbudzuje obavy z incestu v tak malej a husto osídlenej krajine.

Darcovia v 16 krajinách EÚ môžu zostať v anonymite, avšak v niektorých z nich môže byť darca zverejnený, ak má dieťa vážne zdravotné problémy.

Prečítajte si tiež:

• „Dieťa na kľúč“: Keď Facebook predáva materstvo
• “Lekárska katastrofa”: Z Holandska sa vďaka reprodukčným klinikám stane krajina incestu