Môj profil 
Predplatné
Zriedkavé choroby sú často život ohrozujúce choroby s výskytom menej ako päť chorých na 10.000 obyvateľov. Pacienti so ZCH sa často dostávajú do situácií, keď im lekár nedokáže pomôcť ani odporučiť inému odborníkovi. Prípadne na diagnostikovanú chorobu nie je liek alebo liečba len zmierňuje jej príznaky. Podľa prítomných odborníkov predstavuje jedinú nádej pre takýchto pacientov systematický vedecký výskum. Môže identifikovať príčiny a priebeh neznámych ZCH, lekárom pomôcť s diagnostikou a pacientom priniesť viac informácií o možnostiach liečby. Význam vedeckého bádania zdôraznili vo svojich príhovoroch aj pacienti, resp. rodičia chorých detí.
„Počuli sme tri príbehy pacientov, ktorým sa výskum veľmi pekne prelínal. V prvom príbehu pomáhal pri diagnostike. Druhý príbeh bol o tom, ako umožnil už diagnostikovanému pacientovi dostať dobrú liečbu a pokračovať v nej. Tretí príbeh ukázal, ako výskum pomôže s konkrétnym liekom a z nevyliečiteľnej choroby sa stane liečiteľná,“ zdôraznila štatutárna zástupkyňa Aliancie ZCH Beáta Ramljaková.
Príklad vedeckého bádania, ktoré prináša nádej pacientom so ZCH, predstavil prednosta Národného ústavu reumatických chorôb Jozef Rovenský. Alkaptonúriou, chorobou čiernych kostí, trpí na Slovensku jeden z 20.000 ľudí, kým vo svete len jeden z piatich miliónov. Práve výskum slovenských vedcov v spolupráci so zahraničnými kolegami umožnil vyvinúť liečbu, ktorá by onedlho mohla pomôcť pacientom na celom svete.
Podľa údajov Aliancie ZCH bolo vďaka výskumu za posledných desať rokov objavených viac ako 100 nových liekov na ZCH. V Európe aktuálne prebieha 5000 výskumných projektov hľadajúcich riešenia pre 2000 rôznych ochorení. Okrem toho sa aktuálne realizuje 650 klinických štúdií, ktoré sa týkajú ďalších 300 diagnóz.
Slovensko má vypracovaný Národný program rozvoja starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami v Slovenskej republike na obdobie rokov 2016 – 2020 a podporuje vytváranie špecializovaných pracovísk.
