Genetická diagnostika je na Slovensku na európskej úrovni

Bratislava 11. októbra 2015 (TASR/HSP/Foto:TASR-Miroslav Košírer)

S diagnostikou geneticky podmienených chorôb sa stretávajú v rámci skríningu viacerých ochorení už novorodenci

Genetická diagnostika, ktorou vedia lekári predpovedať vznik viacerých ochorení či potvrdiť diagnózu, je na Slovensku na európskej úrovni. Pre tento cieľ bolo nutné aplikovať okrem cytogenetických vyšetrení aj širokú škálu molekulárno-genetických a biochemicko-genetických vyšetrení. Ako prvé štátne pracovisko tohto druhu existuje od roku 1994 Centrum lekárskej genetiky FN, dnešný Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Univerzitnej nemocnice Bratislava. Od roku 2012 má i postavenie Centra zriedkavých genetických chorôb. Ako uviedol primár oddelenia molekulovej a biochemickej genetiky ústavu docent Ján Chandoga, Slovensko sa v tejto oblasti môže porovnávať s ktoroukoľvek európskou krajinou.

S diagnostikou geneticky podmienených chorôb sa stretávajú v rámci skríningu viacerých ochorení už novorodenci. “Program je plne kompatibilný s ostatnými európskymi krajinami,” poukázal docent Chandoga. Aj ďalšia úroveň diagnostiky je podľa jeho slov na dobrej úrovni. “Máme sieť zdravotníckych zariadení, ktoré majú oddelenia genetiky. Pracujú na nich lekári so špecializáciou z tohto odboru.” Na genetické vyšetrenia posielajú vzorky pacientov najčastejšie genetici, pediatri, neurológovia, hepatológovia a hematológovia. “Systém je dobre zorganizovaný, pacienti majú prístupnú genetickú starostlivosť,” doplnil primár.

DNA diagnostika sa napríklad často žiada u pacientov s tromboembolickými príhodami, keď sa zisťuje, či ich vznik nepodmieňuje genetická predispozícia. Genetici vedia týmito metódami tiež zistiť, ako bude pacient reagovať na niektoré lieky. To je dôležité napríklad pred podávaním antikolaguačnej liečby. Aby sa u pacientov predišlo predávkovaniu a riziku krvácania, zisťuje sa DNA testom, ako sa bude metabolizovať warfarín. DNA diagnostikou možno odhaliť i potravinové intolerancie. Celiakia či intolerancia laktózy môžu byť geneticky podmienené. DNA diagnostika sa využíva aj v prípade prevencie v rodinách, kde sa objavuje rakovina či problémy s vysokým cholesterolom. Po novom začal ústav zisťovať aj DNA zmeny u pacientov s hemofíliou.

Za prínos považuje primár Chandoga okrem novorodeneckého skríningu aj dobre organizovaný biochemický tehotenský skríning. “Ak sa objaví podozrenie, ide žena ku genetikovi na konzultáciu. Ten indikuje, či je potrebné ďalšie vyšetrenie,” ozrejmil docent Chandoga. V prípade potreby odoberú lekári plodovú vodu, tá má rovnakú DNA ako plod. Genetici na základe genetických testov vedia určiť, či nehrozí vážne postihnutie. Najčastejšie sa zistia zmeny v počte chromozómov, ale napríklad aj závažná porucha v syntéze cholesterolu (SLOS). V prípade častého výskytu niektorých vážnych ochorení v rodine sa tiež robí prenatálna diagnostika. “Vieme so stopercentnou istotou povedať, že dieťa nebude postihnuté daným závažným genetickým ochorením, alebo sa vyjadríme, žiaľ,” podotkol.

“Za posledných 21 rokov pôsobenia pracovisko vyšetrilo pomocou DNA metód približne 40.000 pacientov a pomocou špeciálnych biochemických metód asi 12.000 pacientov,” priblížil docent Chandoga. Všetky vzorky tam majú stále uskladnené pri teplote mínus 80 stupňov Celzia. Ústav má na Slovensku významné postavenie, okrem iného plní funkciu konfirmačného a konzultačného centra pre raritné dedičné ochorenia. “Aj pri veľmi zriedkavých ochoreniach pracovisko zabezpečuje diagnostické postupy charakteru tzv. personalizovanej medicíny a určí typ mutácie, prognózu ochorenia, prípadne diagnostikuje poruchu prenatálne.”

DNA diagnostika patrí medzi nákladnejšie vyšetrenia, metodicky je často veľmi náročná, vyžaduje si aj kvalitné prístrojové vybavenie a kvalifikovaných odborníkov. Najčastejšie sa robí z krvi. Genetici z nej získajú tzv. genómovú DNA, kde je uložená informácia pre všetky gény. Jedna bunka nesie 3,2 miliardy informácií – nukleotidov, vysvetlil docent Chandoga s tým, že zväčša každý gén je v dvoch kópiách.

“Vďaka novým technológiám sa dá analýzou DNA získať množstvo informácií. V mnohých prípadoch by odborníci vďaka obrovskému množstvu informácií vedeli diagnostikovať podstatne väčší počet známych závažných genetických porúch, ako aj objaviť nové poruchy. Vedeli by predpovedať aj či má človek zvýšené riziko pre niektoré civilizačné ochorenia a v mnohých prípadoch aj navrhnúť preventívne opatrenia. Je to však okrem iného aj etický problém a je na spoločnosti, aby sa dohodla, v akom rozsahu a ktoré ochorenie alebo predispozície je vhodné vyšetrovať,” uzavrel.