Predkov ochránila pred týfusom i cholerou, dnes už len zabíja. Cystická fibróza

Košice 27. októbra (HSP,TASR/Foto:HSP,TASR) 

Všetko zlé je na niečo dobré

Cystická fibróza je dedičné ochorenie, ktoré vznikne len vtedy, ak obaja rodičia sú prenášačmi poškodeného génu. Ani vtedy však nie je isté, že u dieťaťa choroba naozaj prepukne – je 50% štatistická pravdepodobnosť, že bude tiež iba “prenášačom”, 25-percentná, že bude zdravé a štvrtinová, že sa u neho cystická fibróza rozvinie naplno. 

Podstatou choroby je, že telesné bunky (najmä bunky pľúc a tráviaceho traktu – pankreasu, čriev) “nekomunikujú dostatočne” so svojím okolím. Steny buniek sú takrečeno uzavreté pred okolitým prostredím a dovnútra i von z nich len ťažko prenikajú voda, či živiny. Preto bývajú bábätká a deti, u ktorých sa cystická fibróza prejaví, podvýživené, s riedkou extrémne páchnucou stolicou.

Toto “upchatie buniek” prinášalo v minulosti, počas pandémií hnačkových infekčných ochorení obrovskú výhodu. Toxín baktérie spôsobujú choleru otvára bunkové steny. Voda sa von z nich rinie doslova prúdom, čo sa prejavuje hnačkou, pri ktorej nakazený stráca až 25 litrov denne – čo pochopiteľne vedie k smrti po niekoľkých dňoch. Podobne je to s baktériou týfusu.  

Týfus a choleru nevedelo ľudstvo pred vynálezom antibiotík zvládať a tak sa v populácii rozmnožil “obranný mechanizmus” cistickej fibrózy. Táto choroba síce zabíja tých, čo zdedia génové alely po oboch rodičoch, ale tým, ktorí zdedia len jednu – tj. sú iba prenášačmi a cystická fibróza u nich neprepukne, prinášala v minulosti výhodu. Prenášači cystickej fibrózy mali bunkové steny síce dostatočne priepustné pre normálny život, ale zároveň príliš poškodené na to, aby dovnútra prenikali toxíny cholery, či baktérie týfusu. Keď aj ochorenie u nich prepuklo, malo miernejší priebeh a prenášačov nezabilo ako zvyšok zdravej populácie.

“Len” 30 chorých detí za rok, ale gény nesú mnohí z nás 

To bol aj dôvod masívneho rozšírenia génov cystickej fibrózy. Kým infekčné ochorenia prakticky vyhubili obyvateľstvo mesta či dediny, medzi tými, čo prežili, bola väčšina osôb z génmi disponujúcimi vznik cystickej fibrózy.

Hoci sa ročne narodí “len” 20-30 detí s týmto ochorením, neznamená to, že aj prenášačov je tak málo. Veď ochorenie sa môže prejaviť iba so štvrtinovou pravdepodobnosťou, ak aj otec aj matka majú vo svojich génoch alely s cystickou fibrózou. A to sa stáva pri každom 400. manželskom páre. 

Deti s CF nemajú vo väčšine krajín sveta veľkú šancu na to, aby sa dožili dospelosti. V Škandinávii, kde je o nich najlepšie postarané, fungujú v relatívnom zdraví aj po 50 roku života, v Macedónsku sa nedožívajú ani troch rokov, v Litve umiera väčšina skôr, než by pred smrťou vôbec zistili príčinu.

Terapia nemôže priamo liečiť chorobu zakotvenú v génoch, iba sa snaží zmierniť príznaky. Dodávajú sa stravné doplnky, enzými, antiobiotiká na zmiernenie zápalov, blokátory kyselín, ktoré pomáhajú najmä črevnému traktu. V mnohých prípadoch ale bývajú viac poškodené dýchacie cesty. “Nekooperujúce” bunky organizmu zasa nedokážu čistiť usádzajúci sa hlien, pacient trpí častými zápalmi, pľúca sú upchaté, pacient sa doslova utápa a dusí v pľúcnej tekutine. Protizápalové lieky bývajú kombinované s aeróbnymi cvičeniami. V Košiciach tento týždeň predstavili nový prístroj – vibračnú väzbu – ktorá má pomôcť pri uvolňovaní hlienu z postihnutých pľúc.

Vibračná vesta pomôže pri liečbe detí s cystickou fibrózou 

Detská fakultná nemocnica (DFN) v Košiciach získala nový prístroj za vyše 12.000 eur potrebný pre každodennú respiračnú fyzioterapiu detí a dospelých s cystickou fibrózou. Ide o špeciálnu vibračnú vestu so systémom vysokofrekvenčnej oscilácie hrudnej steny.

Prístroj zakúpila Slovenská asociácia cystickej fibrózy (SACF) v rámci projektu EÚ a zapožičia ho na dlhodobé užívanie pre pacientov Fyziatricko-rehabilitačnému oddeleniu DFN v Košiciach. “Tento systém zabezpečuje efektívne čistenie dýchacích ciest a je prvým na území východného Slovenska,” uviedla dnes pre novinárov predsedníčka SACF Katarína Štěpánková.

Zakúpenie vibračnej vesty je súčasťou projektu s názvom Odovzdávanie skúseností na zabezpečenie lepšej starostlivosti o pacientov s cystickou fibrózou v Zakarpatskom regióne.

Primárka I. kliniky detí a dorastu nemocnice DFN Anna Feketeová konštatovala, že liečba cystickej fibrózy je veľmi nákladná a žiada si komplexný prístup. Za príklad dáva systém zdravotnej starostlivosti pri liečbe tejto choroby vo Švédsku, Slovensko v tomto smere ešte v mnohom zaostáva. “Nie je to len o liekoch, je to o ľuďoch a o systéme, a to je to, čo chceme zlepšovať,” povedala novinárom.

V rámci cezhraničného projektu sa v dňoch 23.–25. októbra uskutočnil v ukrajinskom Užhorode vzdelávací seminár o cystickej fibróze. Jeho poslaním bola výmena know-how medzi slovenskými, ukrajinskými a západoeurópskymi odborníkmi. Jednou z aktivít projektu je aj zakúpenie potrebného prístrojového vybavenia na potný test a následné vyškolenie personálu užhorodskej nemocnice v DFN v Košiciach. Projekt spolufinancuje EÚ v rámci programu cezhraničnej spolupráce.